АЛЛЕЛЬНОЕ СООТНОШЕНИЕ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ESR1, NT5C2 И PECR

  • Е.В. СНЫТКОВ (E.V. SNYTKOV), преподаватель Международный государственный экологический институт им. А.Д. Сахарова БГУ, г. Минск, Республика Беларусь
  • В.Н. КИПЕНЬ (V.N. KIPEN), канд. биол. наук, научный сотрудник ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, г. Минск
  • С.Б. МЕЛЬНОВ (S.B. MELNOV), д-р биолог. наук, профессор Белорусский государственный университет физической культуры, г. Минск, Республика Беларусь
Ключевые слова: анализ кривых плавления, пероксисомальная транс-2-эноил-КоА редуктаза, 5’-нуклеотидаза, рецептор эстрогена 1, психопатология, алкоголизм, шизофрения

Аннотация

В статье представлен популяционный анализ аллельного состава однонуклеотидных полиморфизмов rs6902771 (ген ESR1), rs7590720 (ген PECR) и rs11191580 (ген NT5C2), а также произведено сравнение аллельных составов белорусской и европейской популяций по вышеозначенным однонуклеотидным полиморфизмам. Изучаемые нами однонуклеотидные полиморфизмы не рассматривались ранее как возможные предикторы развития различных психопатологий, и для работы мы использовали данные крупных исследований генома (GWAS). В разделе «Материалы и методы» дана методика выделения ДНК, состав ПЦР-смеси, протокол амплификации и плавления целевых молекул ДНК, описан алгоритм генотипирования путем анализа кривых плавления. Кроме того, в разделе «Результаты и их обсуждения» проведен литературный анализ вклада вышеозначенных однонуклеотидных полиморфизмов в развитие различных психопатологий.

Литература

1. Kim, Y.S. Recent challenges to the psychiatric diagnostic nosology: a focus on the genetics and genomics of neurodevelopmental disorders. / Y.S. Kim, M.W. State // Int J Epidemiol. – 2014. – № 43. – P. 465-475.

2. Treutlein, J. Genome-wide association study of alcohol dependence / J. Treutlein [et al.] // Arch. Gen. Psychiatry. – 2009. – № 66. – P. 773-784.

3. Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci / Schizophrenia Psychiatric Genome-Wide Association Study (GWAS) Consortium // Nat. Genet. – 2011. – № 18. – P. 969-976.

4. Aberg, K.A. A comprehensive family-based replication study of schizophrenia genes. / K.A. Aberg [et al.] // JAMA Psychiatry. – 2013. – № 70. – P. 573-581.

5. Pinsonneault, J.K. Intronic SNP in ESR1 encoding human estrogen receptor alpha is associated with brain ESR1 mRNA isoform expression and behavioral traits / J.K. Pinsonneault [et al.] // PLoS One. – 2017. – Vol. 12, №6. P. 1-19.

6. Janicki, S.C. ERα Variants Affect Age at Onset of Alzheimer’s Disease in a Multiethnic Female Cohort / S. C. Janicki [et al.] // Dement Geriatr Cogn Disord. – 2014, – Vol. 38. – P. 200–213.

7. Nalls, M.A. Genetic comorbidities in Parkinson's disease / M.A. Nalls [et al.] // Hum Mol Genet. – 2014. – Vol. 23, № 3. – P. 831–841.

8. Bergen, S.E. Genome-wide association study in a Swedish population yields support for greater CNV and MHC involvement in schizophrenia compared with bipolar disor-der / S.E. Bergen [et al.] // Mol Psychiatry. – 2012. – Vol. 17, № 9. – P. 880–886.

9. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis / Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium // Lancet. – 2013. – Vol. 381. – P. 1371–1379.
Опубликован
2018-12-22
Выпуск
Раздел
Специальный выпуск