АЛЛЕЛЬНОЕ СООТНОШЕНИЕ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ESR1, NT5C2 И PECR

Е.В. СНЫТКОВ (E.V. SNYTKOV); В.Н. КИПЕНЬ (V.N. KIPEN); С.Б. МЕЛЬНОВ (S.B. MELNOV)

Авторы

Е.В. СНЫТКОВ (E.V. SNYTKOV), преподаватель Международный государственный экологический институт им. А.Д. Сахарова БГУ, г. Минск, Республика Беларусь
В.Н. КИПЕНЬ (V.N. KIPEN), канд. биол. наук, научный сотрудник ГНУ Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, г. Минск
С.Б. МЕЛЬНОВ (S.B. MELNOV), д-р биолог. наук, профессор Белорусский государственный университет физической культуры, г. Минск, Республика Беларусь

Ключевые слова:

анализ кривых плавления, пероксисомальная транс-2-эноил-КоА редуктаза, 5’-нуклеотидаза, рецептор эстрогена 1, психопатология, алкоголизм, шизофрения

Аннотация

В статье представлен популяционный анализ аллельного состава однонуклеотидных полиморфизмов rs6902771 (ген ESR1), rs7590720 (ген PECR) и rs11191580 (ген NT5C2), а также произведено сравнение аллельных составов белорусской и европейской популяций по вышеозначенным однонуклеотидным полиморфизмам. Изучаемые нами однонуклеотидные полиморфизмы не рассматривались ранее как возможные предикторы развития различных психопатологий, и для работы мы использовали данные крупных исследований генома (GWAS). В разделе «Материалы и методы» дана методика выделения ДНК, состав ПЦР-смеси, протокол амплификации и плавления целевых молекул ДНК, описан алгоритм генотипирования путем анализа кривых плавления. Кроме того, в разделе «Результаты и их обсуждения» проведен литературный анализ вклада вышеозначенных однонуклеотидных полиморфизмов в развитие различных психопатологий.

Библиографические ссылки

1. Kim, Y.S. Recent challenges to the psychiatric diagnostic nosology: a focus on the genetics and genomics of neurodevelopmental disorders. / Y.S. Kim, M.W. State // Int J Epidemiol. – 2014. – № 43. – P. 465-475.

2. Treutlein, J. Genome-wide association study of alcohol dependence / J. Treutlein [et al.] // Arch. Gen. Psychiatry. – 2009. – № 66. – P. 773-784.

3. Genome-wide association study identifies five new schizophrenia loci / Schizophrenia Psychiatric Genome-Wide Association Study (GWAS) Consortium // Nat. Genet. – 2011. – № 18. – P. 969-976.

4. Aberg, K.A. A comprehensive family-based replication study of schizophrenia genes. / K.A. Aberg [et al.] // JAMA Psychiatry. – 2013. – № 70. – P. 573-581.

5. Pinsonneault, J.K. Intronic SNP in ESR1 encoding human estrogen receptor alpha is associated with brain ESR1 mRNA isoform expression and behavioral traits / J.K. Pinsonneault [et al.] // PLoS One. – 2017. – Vol. 12, №6. P. 1-19.

6. Janicki, S.C. ERα Variants Affect Age at Onset of Alzheimer’s Disease in a Multiethnic Female Cohort / S. C. Janicki [et al.] // Dement Geriatr Cogn Disord. – 2014, – Vol. 38. – P. 200–213.

7. Nalls, M.A. Genetic comorbidities in Parkinson's disease / M.A. Nalls [et al.] // Hum Mol Genet. – 2014. – Vol. 23, № 3. – P. 831–841.

8. Bergen, S.E. Genome-wide association study in a Swedish population yields support for greater CNV and MHC involvement in schizophrenia compared with bipolar disor-der / S.E. Bergen [et al.] // Mol Psychiatry. – 2012. – Vol. 17, № 9. – P. 880–886.

9. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis / Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium // Lancet. – 2013. – Vol. 381. – P. 1371–1379.