Application of analysis of genetic studies for the diagnosis and prevention of nephrological complications in patients with type 2 diabetes mellitus
Keywords:
type 2 diabetes mellitus, diabetic nephropathy, molecular genetic typing, phenotype, genotypeAbstract
Today, the use of molecular genetic analysis methods in early diagnosis and personalized medicine is becoming increasingly common, but the involvement of genes in disease pathogenesis is not a definitively studied area. The article discusses the possibility of using genetic analysis for the prevention and early diagnosis of nephrological complications in patients with type 2 diabetes mellitus.
References
Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом / Под редакцией И.И. Дедова, М.В. Шестаковой, А.Ю. Майорова. – 9-й выпуск (дополненный). – М.; 2019. – 212 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. – 2000. – СПб: «Интермедика». – 263 с.
Баранов В.С. Геномика на пути к предиктивной медицине //Acta Naturae. – 2009. – № 3. – С. 77-88.
Баранов В.С. Генетический паспорт и медицина будущего // Химия и жизнь. – 2011. – № 1. – С. 6-11.
Батюшин М.М. Нефрология: основы доказательной терапии / Под ред. проф. В.П. Терентьева. – Ростов-на-Дону: Изд-во Феникс, 2005. – 348 с.
Берстнева С.В., Дубинина И.И., Пронкина В.В. Ассоциация полиморфного маркера Т-786С гена NOS3 с нарушением эндотелиальной функции и увеличением жесткости артерий у больных сахарным диабетом в сочетании с гипотиреозом // Матер.VII Всеросс. диабетологического конгресса. – Москва, 2015. – 32 c.
Бондарь И.А., Климонтов В.В. Матриксные металлопротеиназы и их ингибиторы в развитии фиброза почек при сахарном диабете // Пробл. эндокринологии. – 2012. – № 1. – С. 39-44.
Борзилова Ю.А., Болдырева Л.А., Шлык И.В. Васкулоэндотелиальные факторы роста (VEGF): роль и место в патологических процессах // Вестн. офтальмол. – 2016. – № 4. – С. 98-103.
Бочков Н.П. Клиническая генетика / Бочков Н.П. — М.: Медицина, 1997. – 118 c.
Викулова O.K. Клинико-лабораторные и генетические факторы развития и прогрессирования диабетической нефропатии у больных сахарным диабетом 1 типа. – Дисс. ... канд. мед. наук. – Москва; 2003. – 123 c.
Ген аполипопротеина-β и его роль в формировании артериальной гипертензии / Колесникова Л.И. , Калюжная О.В. , Рычкова Л.В. , Косовцева А.С. , Ершова О.А. , Мандзяк Т.В. , Баирова Т.А. // Бюлл. СНВЦ СО РАМН. – 2015. – № 6 (106). – С. 58-61.
Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия. – М.: Универсум Паблишинг, 2000. – 239 с.
Дедов И.И., Шестакова М.В., Миленькая Т.В. Сахарный диабет: ретинопатия, нефропатия. – М: Медицина, 2001. – 175 с.
Дедов И.И., Смирнова О.М., Кононенко И.В. Значение результатов полногеномных исследований для первичной профилактики сахарного диабета 2 типа и его осложнений. Персонализированный подход // Сахарный диабет. – 2014. – № 2. – С. 10-19.
Диабетическая нефропатия: достижения в диагностике, профилактике и лечении / Шестакова М.В., Чугунова Л.А., Шамхалова М.Ш., Дедов И.И. // Сахарный диабет. – 2005. – № 3. – С. 22-25.
Карабаева А.Ж. Альдостерон, сердечно-сосудистая система и почки // Нефрология. – 2006. – Том 10. – № 1. – С. 25-34.
Шестакова, М.В. Диабетическая нефропатия: состояние проблемы в мире и в России/ М.В. Шестакова, Ю.И. Сунцов, И.И. Дедов // Сахарный диабет. – 2001. – № 3. – С. 2-4.
Association of PPARG rs 1801282 C>G polymorphism with risk of colorectal cancer: from a case-control study to a meta-analysis / Jiakai J., Zhiqiang X., JunYing G., Yafeng W., Chao Liu, Sheng Zh., Weifeng T. Chen Yu // Oncotarget. – 2017. - Vol. 8. - № 59. – Р. 100558-100569.
Clinical evaluation incorporating a personal genome / Ashley E.A., Butte A. J., Wheeler M.T., Chen R., Klein T.E. et al. // Lancet. – 2010. – Vol. 375(9725). – P. 1525–1535. – doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7
El C. G. van, Cornel M.C., Borry P. Hastings R.J., Fellman F. et al. Whole –genome sequencing in health care. Recommendations in the European Society of Human Genetics. Europ.J.Hum.Genet.2013- V.21, P.1-5.
Genetic determinants of diabetic nephropathy / Chowdhury T.A., Dyer Ph.H., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.C. // Clinical Science. – 1999. – Vol. 96. – P. 221–230.
Genetic Factors in Diabetic Nephropathy / Freedman B.I., Bostrom M., Daeihagh P., Bowden D.W. // Clin. J. Am. Soc. Nephrol. – 2007. – Vol. 2. – P. 1306 –1316.
Genetic determinants of diabetic nephropathy / Chowdhury T.A., Dyer Ph.H., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.A. // Clinical Science. – 1999. – Vol. 96. – P. 221–230.
Hixson J.E., McMahan C.A., McGill H.C. Jr, Strong J.P. Apo B insertion/deletion polymorphisms are associated with atherosclerosis in young black but not young white males. Pathobiological Determinants of Atherosclerosis in Youth (PDAY) Research Group // Arterioscler. Thromb. – 1992. – V. 12(9). – 1023–1029. – doi: 10.1161/01.ATV.12.9.1023
Hu C., Zhang R., Wang C., Wang J., Ma X., Lu J. et al. PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 and SLC30A8 are associated with type 2 diabetes in a Chinese population // PLoS. One. – 2009. – V. – 4(10). – e7643. –иdoi: 10.1371/journal.pone.0007643
Jin T., Liu L. The Wnt signaling pathway effector TCF7L2 and type 2 diabetes mellitus // Mol Endocrinol. – 2008. – V. 22(11). – P. 2383–2392. – doi: 10.1210/me.2008-0135
Ma Z.-J., Chen R., Ren H.-Z., Guo X., Chen J.G., Chen L.-M. Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) 4b/a polymorphism and the risk of diabetic nephropathy in type 2 diabetes mellitus: A meta-analysis // Meta Gene. – 2014. –V. 2. – P. 50–62. – doi: 10.1016/j.mgene.2013.10.015
Maeda S., Osawa N., Hayashi T., Tsukada S., Kobayashi M., Kikkawa R. Genetic variations associated with diabetic nephropathy and type II diabetes in a Japanese population // Kidney Int. Suppl. – 2007. – V. 106. – S43–48. – doi: 10.1038/sj.ki.5002385
Maeda S. Review: genetics of diabetic nephropathy // Card. dis. – 2008. – Vol. 2. – P. 633–371.
Marre M., Jeunemaitre X., Gallois Y. et al. Contribution of genetic polymorphism in the renin-angiotensin system to the development of renal complications in insulin-dependent diabetes: (GENEDIAB) Study Group // J. Clin. Invest. – 1997. – Vol. 99. – P. 1585-1595.
Ng D.P., Tai B.C., Koh D., Tan K.W., Chia K.S. Angiotensin-I converting enzyme insertion/deletion polymorphism and its association with diabetic nephropathy: a meta-analysis of studies reported between 1994 and 2004 and comprising 14,727 subjects // Diabetologia. – 2005. – V. 48(5). – 1008–1016. – doi: 10.1007/s00125-005-1726-2
Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A., Lehto S., Vauhkonen I., Laakso M. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heart disease // J. Mol. Med. (Berl.). – 2000. – V. 78(7). – P. 372–379. – doi: 10.1007/s001090000124
Seaquist E.R., Goetz F.C., Rich S., Barbosa J. Familial clustering of diabetic kidney disease. Evidence for genetic susceptibility to diabetic nephropathy // N. Engl. J. Med. – 1989. – V. 320(18). – 1161–1165. – doi: 10.1056/NEJM198905043201801
Shestakova M.V., Vikulova O.K., Gorashko N.M., Voronko O.E., Babunova N.B., Nosikov V.V. et al. The relationship between genetic and haemodynamic factors in diabetic nephropathy (DN): Case–control study in type 1 diabetes mellitus (T1DM) // Diabetes Res. Clin. Pract. – 2006. – V. 74(2). – S41–50. – doi: 10.1016/j.diabres.2006.06.013
Tolonen N., Forsblom C., Thorn L., Wadén J., Rosengård-Bärlund M., Saraheimo M. et al. Lipid abnormalities predict progression of renal disease in patients with type 1 diabetes // Diabetologia. – 2009. – V. 52(12). – P. 2522–2530. – doi: 10.1007/s00125-009-1541-2
Yoshida H., Feig J.E., Morrissey A., Ghiu I.A., Artman M., Coetzee W.A.K ATP channels of primary human coronary artery endothelial cells consist of a heteromultimeric complex of Kir6.1, Kir6.2, and SUR2B subunits // J. Mol. Cell. Cardiol. – 2004. – V. 37(4). – P. 857–869. – doi: 10.1016/j.yjmcc.2004.05.022
Yu Z.Y., Chen L.S., Zhang L.C., Zhou T.B. Meta-analysis of the relationship between ACE I/D gene polymorphism and end-stage renal disease in patients with diabetic nephropathy // Nephrology (Carlton). – 2012. – № 17 (5). – P. 480-487.
Zeng Z., Li L., Zhang Z., Li Y., Wei Z., Huang K. et al. A meta-analysis of three polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and their effect on the risk of diabetic nephropathy // Hum. Genet. – 2010. – V. 127(4). –P.373–381. –doi: 10.1007/s00439-009-0783-x7.
Williams, A.G. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance / A.G. Williams, J.P. Folland // Journal of Physiology. – 2008. – Vol. 586. – P. 113–121.
