Применение анализа генетических исследований для диагностики и профилактики нефрологических осложнений у пациентов с сахарным диабетом второго типа
Ключевые слова:
сахарный диабет 2 типа, диабетическая нефропатия, молекулярно-генетические типирование, фенотип, генотипАннотация
На сегодняшний день использование молекулярно-генетических методов анализа в области ранней диагностики и персонализированной медицины становятся всё более распространёнными, однако участие генов в патогенезе заболеваний является не окончательно изученной областью. В статье рассматривается возможность применения генетического анализа в целях профилактики и ранней диагностики нефрологических осложнений у пациентов с сахарным диабетом второго типа.
Библиографические ссылки
Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом / Под редакцией И.И. Дедова, М.В. Шестаковой, А.Ю. Майорова. – 9-й выпуск (дополненный). – М.; 2019. – 212 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. – 2000. – СПб: «Интермедика». – 263 с.
Баранов В.С. Геномика на пути к предиктивной медицине //Acta Naturae. – 2009. – № 3. – С. 77-88.
Баранов В.С. Генетический паспорт и медицина будущего // Химия и жизнь. – 2011. – № 1. – С. 6-11.
Батюшин М.М. Нефрология: основы доказательной терапии / Под ред. проф. В.П. Терентьева. – Ростов-на-Дону: Изд-во Феникс, 2005. – 348 с.
Берстнева С.В., Дубинина И.И., Пронкина В.В. Ассоциация полиморфного маркера Т-786С гена NOS3 с нарушением эндотелиальной функции и увеличением жесткости артерий у больных сахарным диабетом в сочетании с гипотиреозом // Матер.VII Всеросс. диабетологического конгресса. – Москва, 2015. – 32 c.
Бондарь И.А., Климонтов В.В. Матриксные металлопротеиназы и их ингибиторы в развитии фиброза почек при сахарном диабете // Пробл. эндокринологии. – 2012. – № 1. – С. 39-44.
Борзилова Ю.А., Болдырева Л.А., Шлык И.В. Васкулоэндотелиальные факторы роста (VEGF): роль и место в патологических процессах // Вестн. офтальмол. – 2016. – № 4. – С. 98-103.
Бочков Н.П. Клиническая генетика / Бочков Н.П. — М.: Медицина, 1997. – 118 c.
Викулова O.K. Клинико-лабораторные и генетические факторы развития и прогрессирования диабетической нефропатии у больных сахарным диабетом 1 типа. – Дисс. ... канд. мед. наук. – Москва; 2003. – 123 c.
Ген аполипопротеина-β и его роль в формировании артериальной гипертензии / Колесникова Л.И. , Калюжная О.В. , Рычкова Л.В. , Косовцева А.С. , Ершова О.А. , Мандзяк Т.В. , Баирова Т.А. // Бюлл. СНВЦ СО РАМН. – 2015. – № 6 (106). – С. 58-61.
Дедов И.И., Шестакова М.В. Диабетическая нефропатия. – М.: Универсум Паблишинг, 2000. – 239 с.
Дедов И.И., Шестакова М.В., Миленькая Т.В. Сахарный диабет: ретинопатия, нефропатия. – М: Медицина, 2001. – 175 с.
Дедов И.И., Смирнова О.М., Кононенко И.В. Значение результатов полногеномных исследований для первичной профилактики сахарного диабета 2 типа и его осложнений. Персонализированный подход // Сахарный диабет. – 2014. – № 2. – С. 10-19.
Диабетическая нефропатия: достижения в диагностике, профилактике и лечении / Шестакова М.В., Чугунова Л.А., Шамхалова М.Ш., Дедов И.И. // Сахарный диабет. – 2005. – № 3. – С. 22-25.
Карабаева А.Ж. Альдостерон, сердечно-сосудистая система и почки // Нефрология. – 2006. – Том 10. – № 1. – С. 25-34.
Шестакова, М.В. Диабетическая нефропатия: состояние проблемы в мире и в России/ М.В. Шестакова, Ю.И. Сунцов, И.И. Дедов // Сахарный диабет. – 2001. – № 3. – С. 2-4.
Association of PPARG rs 1801282 C>G polymorphism with risk of colorectal cancer: from a case-control study to a meta-analysis / Jiakai J., Zhiqiang X., JunYing G., Yafeng W., Chao Liu, Sheng Zh., Weifeng T. Chen Yu // Oncotarget. – 2017. - Vol. 8. - № 59. – Р. 100558-100569.
Clinical evaluation incorporating a personal genome / Ashley E.A., Butte A. J., Wheeler M.T., Chen R., Klein T.E. et al. // Lancet. – 2010. – Vol. 375(9725). – P. 1525–1535. – doi:10.1016/S0140-6736(10)60452-7
El C. G. van, Cornel M.C., Borry P. Hastings R.J., Fellman F. et al. Whole –genome sequencing in health care. Recommendations in the European Society of Human Genetics. Europ.J.Hum.Genet.2013- V.21, P.1-5.
Genetic determinants of diabetic nephropathy / Chowdhury T.A., Dyer Ph.H., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.C. // Clinical Science. – 1999. – Vol. 96. – P. 221–230.
Genetic Factors in Diabetic Nephropathy / Freedman B.I., Bostrom M., Daeihagh P., Bowden D.W. // Clin. J. Am. Soc. Nephrol. – 2007. – Vol. 2. – P. 1306 –1316.
Genetic determinants of diabetic nephropathy / Chowdhury T.A., Dyer Ph.H., Kumar S., Barnett A.H., Bain S.A. // Clinical Science. – 1999. – Vol. 96. – P. 221–230.
Hixson J.E., McMahan C.A., McGill H.C. Jr, Strong J.P. Apo B insertion/deletion polymorphisms are associated with atherosclerosis in young black but not young white males. Pathobiological Determinants of Atherosclerosis in Youth (PDAY) Research Group // Arterioscler. Thromb. – 1992. – V. 12(9). – 1023–1029. – doi: 10.1161/01.ATV.12.9.1023
Hu C., Zhang R., Wang C., Wang J., Ma X., Lu J. et al. PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 and SLC30A8 are associated with type 2 diabetes in a Chinese population // PLoS. One. – 2009. – V. – 4(10). – e7643. –иdoi: 10.1371/journal.pone.0007643
Jin T., Liu L. The Wnt signaling pathway effector TCF7L2 and type 2 diabetes mellitus // Mol Endocrinol. – 2008. – V. 22(11). – P. 2383–2392. – doi: 10.1210/me.2008-0135
Ma Z.-J., Chen R., Ren H.-Z., Guo X., Chen J.G., Chen L.-M. Endothelial nitric oxide synthase (eNOS) 4b/a polymorphism and the risk of diabetic nephropathy in type 2 diabetes mellitus: A meta-analysis // Meta Gene. – 2014. –V. 2. – P. 50–62. – doi: 10.1016/j.mgene.2013.10.015
Maeda S., Osawa N., Hayashi T., Tsukada S., Kobayashi M., Kikkawa R. Genetic variations associated with diabetic nephropathy and type II diabetes in a Japanese population // Kidney Int. Suppl. – 2007. – V. 106. – S43–48. – doi: 10.1038/sj.ki.5002385
Maeda S. Review: genetics of diabetic nephropathy // Card. dis. – 2008. – Vol. 2. – P. 633–371.
Marre M., Jeunemaitre X., Gallois Y. et al. Contribution of genetic polymorphism in the renin-angiotensin system to the development of renal complications in insulin-dependent diabetes: (GENEDIAB) Study Group // J. Clin. Invest. – 1997. – Vol. 99. – P. 1585-1595.
Ng D.P., Tai B.C., Koh D., Tan K.W., Chia K.S. Angiotensin-I converting enzyme insertion/deletion polymorphism and its association with diabetic nephropathy: a meta-analysis of studies reported between 1994 and 2004 and comprising 14,727 subjects // Diabetologia. – 2005. – V. 48(5). – 1008–1016. – doi: 10.1007/s00125-005-1726-2
Pulkkinen A., Viitanen L., Kareinen A., Lehto S., Vauhkonen I., Laakso M. Intron 4 polymorphism of the endothelial nitric oxide synthase gene is associated with elevated blood pressure in type 2 diabetic patients with coronary heart disease // J. Mol. Med. (Berl.). – 2000. – V. 78(7). – P. 372–379. – doi: 10.1007/s001090000124
Seaquist E.R., Goetz F.C., Rich S., Barbosa J. Familial clustering of diabetic kidney disease. Evidence for genetic susceptibility to diabetic nephropathy // N. Engl. J. Med. – 1989. – V. 320(18). – 1161–1165. – doi: 10.1056/NEJM198905043201801
Shestakova M.V., Vikulova O.K., Gorashko N.M., Voronko O.E., Babunova N.B., Nosikov V.V. et al. The relationship between genetic and haemodynamic factors in diabetic nephropathy (DN): Case–control study in type 1 diabetes mellitus (T1DM) // Diabetes Res. Clin. Pract. – 2006. – V. 74(2). – S41–50. – doi: 10.1016/j.diabres.2006.06.013
Tolonen N., Forsblom C., Thorn L., Wadén J., Rosengård-Bärlund M., Saraheimo M. et al. Lipid abnormalities predict progression of renal disease in patients with type 1 diabetes // Diabetologia. – 2009. – V. 52(12). – P. 2522–2530. – doi: 10.1007/s00125-009-1541-2
Yoshida H., Feig J.E., Morrissey A., Ghiu I.A., Artman M., Coetzee W.A.K ATP channels of primary human coronary artery endothelial cells consist of a heteromultimeric complex of Kir6.1, Kir6.2, and SUR2B subunits // J. Mol. Cell. Cardiol. – 2004. – V. 37(4). – P. 857–869. – doi: 10.1016/j.yjmcc.2004.05.022
Yu Z.Y., Chen L.S., Zhang L.C., Zhou T.B. Meta-analysis of the relationship between ACE I/D gene polymorphism and end-stage renal disease in patients with diabetic nephropathy // Nephrology (Carlton). – 2012. – № 17 (5). – P. 480-487.
Zeng Z., Li L., Zhang Z., Li Y., Wei Z., Huang K. et al. A meta-analysis of three polymorphisms in the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) and their effect on the risk of diabetic nephropathy // Hum. Genet. – 2010. – V. 127(4). –P.373–381. –doi: 10.1007/s00439-009-0783-x7.
Williams, A.G. Similarity of polygenic profiles limits the potential for elite human physical performance / A.G. Williams, J.P. Folland // Journal of Physiology. – 2008. – Vol. 586. – P. 113–121.
